遗传性高胆固醇在心脏病患者中可能很常见

一种导致生命早期高胆固醇的遗传性疾病似乎影响着全球约2500万人, 但这在心血管疾病患者中尤为常见, 新的研究表明.

这项研究结果于周五发表在美国心脏协会杂志上 循环, “充分证明”筛查项目能够及早发现家族性高胆固醇血症, 该研究的资深作者Dr. Antonio J. Vallejo-Vaz是伦敦帝国学院的临床研究员.

对数十项研究的全球分析，其中包括来自欧洲的数百万项研究, 在美国和其他地方，每311名普通人群中就有1人患有FH.

“这篇论文确实验证了感染艾滋病毒的人数,玛丽·安·香槟说, 她是加州斯坦福医疗中心的临床护理专家和高级学者, 谁没有参与这项研究. “当我刚开始在这个领域工作时，估计是500分之一."

在患有心脏病等心血管疾病的人群中，这一数字高达17分之一, 研究发现. 这是普通人群的18倍. 然而，据估计，全世界只有不到10%的FH患者得到了诊断.

这种情况会影响“坏的”低密度脂蛋白胆固醇, 导致斑块在血管中积聚, 随着线上电子游戏飞禽走兽的推移而缩小. 研究表明，低密度脂蛋白水平为100毫克/分升或更低的人患心脏病和中风的几率更低, 支持“越低越好”的哲学, 根据 胆固醇的指导方针 来自美国心脏病学会和美国心脏协会.

当FH得不到治疗时, 成人的低密度脂蛋白水平可能高于190毫克/分升，儿童可能高于160毫克/分升. 这会导致心脏问题更早出现. By age 10, 患有FH的儿童通常比没有遗传这种疾病的兄弟姐妹有主动脉病变和更厚的颈动脉. 在大约四分之一的青少年FH患者中可以检测到斑块.

如果不及时治疗，许多FH患者开始经历 angina 或者在30多岁时心脏病发作, 这种情况大大降低了大多数人的预期寿命. However, 原因尚不清楚, 一些FH患者直到晚年才出现心脏问题, 有些人从未患过心脏病.

Vallejo-Vaz是欧洲动脉粥样硬化协会家族性高胆固醇血症研究合作的协调员, 调查传播感染的全球登记. 他称这种情况是“公共卫生挑战”，并表示医生应该将其视为心血管疾病的潜在原因, 尤其是年轻人. 确定这类病例提供了对家庭成员进行检测的机会，并通过早期发现和治疗帮助预防艾滋病毒感染的后果, 研究人员说.

“心脏病患者可能更容易接受有关基因检测的谈话,香槟酒说. "However, 许多人不愿意考虑自己患有遗传性疾病，或者因为他们的孩子可能受到影响."

此外，FH诊断还提出了许多问题，Champagne说. “我怎么付这个钱呢?? 我的健康保险会包括既存状况吗? 这对我的人寿保险有什么影响? 这将如何影响我要孩子的决定?"

但是，了解诊断可以使卫生保健提供者通过饮食治疗FH, 运动和药物治疗, 潜在地降低心脏病发作和中风的风险. 除了他汀类药物和其他常见的降胆固醇药物, 一类叫做PCSK9抑制剂的药物可以降低FH患者体内的低密度脂蛋白. 通过阻断PCSK9蛋白, 这些药物释放了肝脏上更多的受体，从血液中去除低密度脂蛋白.

香槟酒希望这项全球研究能够推动人们更仔细地了解美国正在发生的事情. “美国的诊断和治疗.S. 是一个大问题，”她说. 但改善这种状况可能会产生深远的影响."

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